Sindrome caratterizzada da un cromosoma sessuale in più (cariotipo 47XXY). Può verificarsi in circa 1 caso su 1000 nati maschi che alla nascita risultano apparentemente normali. Spesso viene diagnosticata in età adulta quando un maschio apparentemente normale, consulta il medico per problemi di impotenza, ginecomastia o sterilità.
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